据了解，肿瘤的发生具有家族聚集性和遗传易感性，某些基因突变会增加患癌症的风险。比如携带BRCA1和BRCA2基因突变，会使女性70岁以前患乳腺癌的风险分别达到44%至78%和31%至56%。而通过第三代试管技术，有望阻断易感基因，有效降低下一代患癌风险。
中国科学院院士黄荷凤团队就此进行了创新性研究，在辅助生殖过程中，对复杂疾病通过多基因遗传风险评分方法，对胚胎进行多基因疾病遗传风险评估，筛选疾病风险最低的胚胎移植，从而实现多基因遗传病的一级防控。
经过长期科技攻关，该团队构建了符合中国人群特异性、能够预测乳腺癌等疾病发生的多基因风险评分PRS模型。基于该模型，可同时评估胚胎乳腺癌的单基因及多基因致病风险。
得益于这项研究成果，今年3月，一位26岁女性通过综合模型风险评估，获得3枚胚胎；在治疗了相关疾病后，今年1《澳洲幸运5官网开奖结果O5757典cc》1月，她移植了一枚综合评估低风险胚胎并成功怀孕。这是国内在遗传性肿瘤源头防控方面取得的创新突破。
专家认为，通过运用综合模型风险评估，可以预测子代患有多基因遗传病的风险，有助于提升出生人口质量。对于有家族遗传病、又有生育计划的适龄人群来说，用多基因风险评分来评估胚胎的遗传性肿瘤风险，具有重要现实意义。
为了让相关研究成果得到进一步落地，11月30日，浙江大学医学遗传与发育研究院正式揭牌成立，该研究院依托于浙大妇院，通过与基础医学、生命科学、公共卫生学、临床医学等多学科深度融合，重点聚焦生殖遗传、发育源性疾病、出生缺陷防控三大研究方向。
