孟德尔遗传病包括运动系统、神经系统和智力发育障碍,是由某个特定基因的改变或基因组中某个片段的异常重排引起的。每种疾病都有一个特定的“断点”——结构变异的基因组位置,DNA在该位置被删除、重排或倒置。虽然这些变异可以通过传统的筛查技术来识别,但重排的复杂性意味着它们经常被遗漏。
NanoRanger使用简单的分子生物学策略,找出了那些疑似存在复杂突变、缺失或重排的基因组区域。该技术成本效益高,只需要患者或疑似携带者的少量DNA。NanoRanger采集基因组DNA样本,使用称为限制性酶的分子剪刀将DNA切成具有相同末端序列的片段。然后这些片段自我连接成环并进行扩增,再利用长读测序技术,可更容易定位和测序受关注的基因组区域。
使用定制数据分析工具,NanoRanger已可精确绘制单碱基对分辨率的断点,提供有助于诊断遗传疾病的详细图像。其在初次测序后12分钟即可作出诊断。NanoRanger成功确定了13个家族性基因组疾病病例中的精确断点,《澳门神机图图解》而这些断点,正是传统基因测试所遗漏的。
房地产业关联很多上下游行业,其良性循环对经济健康发展具 ♑有澳门神机图图解重要意义 ♈。一段时期以来,从供需两端发力 ⏲,一系列促进房地产市 ❧场健康发展的政策相继面世。
中国新能源车市场进入下半场,在2022年夏天之后明显遇 ♒到了麻烦:不仅仅是原材料价格上涨,更重要的是销量连续几个月增 ♿速澳门神机图图解下滑——10月旺季环比下降了近10%。与之相随的是新能源车 ⚓企的股价持续低迷。
本报记者 沈西苓 【编辑:阿部宽 】