该论文介绍，面部形状的形成是子宫中发生的复杂过程，该过程出错可能导致先天性缺陷，如腭裂或颅骨过早闭合。尽管已经发现了一些相关遗传原因，但已知环境因素也会影响这些疾病。同卵双胞胎受到相似的遗传和环境影响，仍会有面部特征的些微不同，但还不清楚更细微的面部特征在发育中如何被塑造。
在本项研究中，论文共同通讯作者、瑞典哥德堡大学Andrei S. Chagin和奥地利维也纳医科大学Igor Adameyko与同事及合作者一起，他们用一种方法在人类胚胎面部发育期间搜索“增强子”——调控基因表达的DNA区域，随后交叉比对了这些增强子和一个已知有助于解释人类面部特征差异的基因列表。
他们研究发现，一些增强子与mTORC1通路的关联基因有关，这一通路控制细胞对营养的响应过程。在小鼠和斑马鱼早期胚胎发育中激活这些通路会导致面部特征变大和鼻软骨增厚。然而抑制该通路会导致斑马鱼面部变长，小鼠吻部细长。与低蛋白饮食的怀孕小鼠胚胎相比，高《hahabettv》蛋白饮食的怀孕小鼠胚胎的mTORC1信号传导发生了改变，且鼻囊和下颌骨变大。
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本报记者 宋旭 【编辑:孔甲 】
