诺华制药称，这种新疗法与该公司此前推出的基因疗法Zolgensma的活性成分相同。这可能有助于诺华制药扩大在罕见病疗法这个利润丰厚的利基市场的供应。
资料显示，脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种罕见的、遗传性神经肌肉疾病，也是婴儿死亡的主要遗传原因。其发病根源在于一种被称为运动神经元生存蛋白(SMN)的缺失或失常。人体内有两条可以生成SMN蛋白的基因，分别是SMN1基因和SMN2基因，但SMN1基因占主导作用，SMN2基因仅产生少量SMN蛋白(约10%)。一旦SMN1基因功能失常，可导致患者无法生成足够的SMN，进而影响患者的运动、呼吸、吞咽以及脾脏、心脏、胰腺等多器官，甚至威胁患者生命。
诺华制药旗下基因疗法Zolgensma于2019年获美国食品药品管理局(FDA)批准上市。Zolgensma将正常表达SMN蛋白的转基因装载在AAV9病毒载体中，并且对转基因进行了改良，提高它生成SMN蛋白的能力。它的设计旨在让患者接受一次治疗之后，能够在细胞中长期表达SMN蛋白，从而达到“治愈性”效果。
不过，Zolgensma价格十分昂贵，在美国上市时的价格为210万美元，是第一种价格超过100万美元的药物。据悉，诺华制药新的实验性药物的使用方式将有所不同，针对的是年龄较大的儿童。
责任编辑：郭明煜《12bet》
