揭示妊娠环境和遗传对孩子健康的影响
广州出生队列研究成果登上《自然》
广州日报讯 (全媒体记者翁淑贤 通讯员周密、李雯)广州日报全媒体记者从广州市妇女儿童医疗中心获悉，北京时间2月1日凌晨，广州出生队列在国际期刊《自然》(Nature)上发表论著，揭示了人类遗传因素和母体子宫内环境对子代健康的影响，为更好地认识母儿健康的代际传递研究提供了新的范式和方法学支撑，也为研究宫内暴露、遗传和早期生活经历之间的相互作用，及其塑造长期健康的机制奠定了关键技术基础。
“广州出生队列从规模、时间维度到收集的信息量以及数据的完整性，在国际上都具有领先示范作用。”据广州市妇女儿童医疗中心小儿外科学术带头人夏慧敏教授介绍，从2012年开始到目前为止，广州出生队列研究团队通过生物样本采集、家庭问卷、体检等方式，采集到5万多对母亲和孩子的相关数据信息，每个母子对有超过2万多个健康相关变量，已构建起国际标准的千万级容量生物样本库；无论从规模、时间维度还是数量都是目前国内最大、最早、最完整的出生队列，而且质量也颇高，并已形成一个具有相应知识产权的实时、同步、全流程、闭环的大数据管理平台，能够完整追溯到孩子在生长过程中采集过的相关数据。
相关突破：为个性化精准医疗提供方向
“这篇文章通过科学的手段揭示了如何利用更多个性化的信息，帮助开展相关的精准医疗。”广州市妇女儿童医疗中心妇女保健部主任、广州出生队列负责人邱琇教授进一步解释说，比如与心血管疾病相关的“三高”与脂肪代谢密切相关。
据她介绍，广州出生队列研究团队随机选择了4053名研究对象，通过母儿配对分析发现，影响母儿脂质代谢的遗传信号存在差异，如影响孕妇外周血和新生儿脐血的低密度脂蛋白水平的基因不同，提示了人体调控脂类代谢的基因可能在特定的年龄发挥遗传效应。这一发现为在不同年龄阶段更准确地评估个体脂代谢相关疾病风险提供了全新的遗传学基础。
广州市妇女儿童医疗中心主任、院长周文浩教授表示，接下来研究团队会着力提升数据共享利用，开展妊娠健康与疾病，以及从胎儿到新生儿、儿童各个阶段的健康与疾病的研究；同时，为母亲和孩子的健康提供科技保障。
【名词解释】
广州出生队列
广州出生队列(The Born in Guangzhou Cohort Study, BIGCS)是基于广州市妇女儿童医疗中心的一项大型中国普通人群亲子前瞻性队列，是目前全国入组人数最多，随访管理完善的出生队列。截至2023年底已入组家庭数超过5.8万个，生物样本库累计入库超过290万人份，实现全流程信息化管理。
